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2022年第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病列表

最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术(FISH)的方法,能够同时检测不超过8对染色体,但是人类染色体有23对,其中5-7对染色体正常,仍然有可能存在其他染色体的异常,而没有被发现,所以才有了之后技术的发展,也就是现在可以筛查的274种遗传病技术,这项技术受到了很多的患者的好评,很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。

哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢

常染色体隐性遗传病

夫妻两个人都患有相同的严重常染色体隐性遗传病,例如苯丙酮尿症,先天性聋哑,半乳糖血症,白化病,肝豆状变性等,不适合自然受孕,因为其所孩子肯定会携带致病因。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选下一代。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为成骨不全、骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、马凡式综合征、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直、胃肠息肉瘤综合等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,并且发病与性别没有关关系,男女都可能会发病,患者与正常人生育,所生孩子的发病概率是50%,因此不宜生育。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,所以男性患者居多,男性患者与正常女性婚配,所生儿子全部正常,但女孩就会成为致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性婚配,所生子女中男孩有50%的发病几率,女孩则全部正常。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性比男性多,女性患者的子女,不管是儿子还是女儿,都有50%的发病几率,因而不宜生育。而男性患者的下一代,女儿100%会发病,儿子则正常,因而可生育男孩,不能生女孩。

染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率大于50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,所以都不宜生育。

多基因遗传病

躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病以及原发性癫痫等多基因遗传病,致病因比较复杂,遗传几率比较高,危害很大,患者不管男女,子女的发病几率大于10%,所以都不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还无法通过PGD对后代是否易患作出判断。

看了上文的介绍之后,相信大家对强“直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗”这个问题已经有所了解。强直性肌营养不良是一种遗传性疾病,所以想要生宝宝的患者,在备孕前一定要进行遗传咨询,以免将该病遗传给自己的后代,给他们造成伤害。

第三代试管婴儿基因筛查技术,避免遗传病患儿出生

鱼鳞病要想生育健康宝宝,可先通过基因检测技术来查找到致病基因,这样就能知道所患疾病遗传给后代的情况,如果子女有患病概率,可通过产前诊断技术或三代试管技术来避免同样患病儿的出生。

鱼鳞病患者做试管婴儿也可以生健康宝宝

大多数遗传病由于遗传物质发生了改变,很难治疗,但是遗传病并不可怕,因为遗传病可防、可控。可通过产前诊断或PGD技术避免严重遗传病患儿的出生,减轻家庭和社会的负担。

Tips:

目前进行性肌营养不良、血友病、耳聋、脊肌萎缩症、遗传性球形红细胞增多症、X-连锁鱼鳞病、先天性肾上腺皮质增生症、眼脑肾综合征、地中海贫血等遗传病患者,都可以通过遗传学病因诊断与产前诊断获得健康的宝宝。​​​​

2泰国第三代试管婴儿可以筛查什么

第三代泰国试管婴儿PGD技术是为了避免遗传病可保障孩子健康的,同时还可用于染色体筛选,这不仅可以排除性连锁疾病的遗传,也对家庭平衡起重要作用,促进了优生优育。

并且泰国第三代试管婴儿技术,可以筛查13,18,21等五对染色体,可以满足一些特殊的人群特定的需求,但是在国内这些属于不合法的,在全世界,只有美国,泰国等少数国家的政策允许第三代试管婴儿技术对染色体筛查。

第三代试管婴儿基因染色体筛查技术,在胚胎移植前对胚胎进行基因染色体的筛查,检测出有异常的胚胎,保证所移植的胚胎都是最优秀的,可有效的避免有异常的胚胎移植如母体内,避免遗传性疾病涉及到下一代。

血管瘤会遗传吗?三代试管婴儿能否完全筛查?-

身体上长血管瘤的并不多见,但有了血管瘤的夫妻就会担心,如果怀孕了血管瘤是不是会遗传?

至少目前医学上没有血管瘤遗传的实例和证据。只是血管瘤有遗传倾向性,但是不会100%遗传,具体比例尚未有确切的数据。

血管瘤往往是由于胚胎期血管发育异常所形成的,它同时具有血管瘤的特点和静脉畸形的特点,血管瘤属于良性的血管疾病,它不是癌症,也不是遗传性疾病,女性多见,好发在躯干部位,比如面部 、上肢 、躯干,同时还可以发生在内部脏器。

血管瘤实际上是胚胎形成皮肤时出现的一种变异,这种变异与皮肤形成“痣”或胎记是一个样的,均是偶然因素构成的,而不是基因问题。血管瘤的遗传几率不大,只要孕期多注意不要随便用药物不要接触放射线对胎儿没有影响,但血管瘤是建议尽早治疗的。

诱发血管瘤的原因,并不能肯定与遗传有关,大多数专家的意见是和遗传无关,但如果患者家庭有患病的家族史,这就可能成为诱发血管瘤的潜在原因。

在临床调查中发现,大约有百分之十左右的患者有家族病史,从这个数据上看,出现血管瘤跟遗传也有一定关联,但也并非**,比如在毛细血管病的发病原因的研究中就缺乏相应的数据支撑。

建议备孕的夫妇,不管是男方或是女方患有血管瘤,现在唯一可以做的就是,先治疗**后再选择要宝宝是上策。

Tips:

2022年第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病列表

三代试管婴儿可筛查范围很广泛,多数遗传疾病均可以通过PGD来筛查完全健康的胚胎,携带有遗传疾病的一方确认异常的基因位点,而后实验室根据基因位点筛查异常基因的胚胎,从而确保宝宝完全健康。


参考资料