胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)又称孕前诊断它属于第三代试管婴儿技术的一种。主要是从生物遗传学的角度,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会,它包括PGS和PGD两种。二者都用于筛查胚胎健康状况,但二者却有着本质的区别,移植前基因筛查(PGS)可筛查胚胎的23对染色体进行全面筛查,确保选择最优质的胚胎移植到母体内,淘汰遗传学非正常的胚胎。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常,但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产,需要对胚胎进行全基因的筛查,选出染色体正常、最有潜力的胚胎种子。
而PGD技术,是一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断,是定向的检测胚胎有无异常。相对于PGD,PGS是“广撒网”式的检测胚胎的染色体。
1、胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
pgd/pgs技术有什么区别
2、胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”。
PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”,他们相辅相成,目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎,提高IVF成功率,最终得到健康宝宝的技术。从定义可以看出,要想真正理解PGD/PGS,必须了解基因、染色体、DNA等概念。
翻开高中生物教材,人教版必修1、2。DNA,中文名是脱氧核糖核酸,是生物的遗传物质。一个DNA分子可以分为很多片段,有些片段可以指导合成蛋白质,并且把所携带的遗传信息传递下去。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因,一个DNA上具有多个基因。
DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物,这就是染色质,因为可以很容易被染色所以这样叫它。在细胞分裂的过程中,染色质会螺旋化形成染色体,它们两是同一物质在不同时期的两种形态。
上面这段话,看不懂,很正常。但请记住并理解下面的例子。
你想要攒一辆自行车,淘宝买了一堆零件,但不知道怎么组装,你想去图书馆,找一本关于组装自行车的书,藏有很多书的图书馆,就是染色体。你找到一本书,其中第51-53页是关于自行车组装的,这3页书,就是基因。这本书是用英文写的,英文的26个字母,就是DNA。简单理解,DNA是英文字母,本身没有意义,组合成单词、句子,才能表达特定的含义。由英文字母(DNA)写的,包含组装这部车信息的3页纸,就是1个基因。像这样的292页纸,组成了一本书,一个图书馆有100万本书。所以一条染色体(图书馆)包含无数个基因(3页书)。简化一下,请务必记住。图书馆=染色体,3页书=1个基因,26个英文字母=DNA。