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导读：

最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体平衡易位的困扰，似乎哪个医院不建议做这种胚胎检测，就水平不够。如此完美的技术是否真的很完美呢？

“完全正常”染色体的第三代试管婴儿

江苏省人民医院：沈鉴东

一、染色体平衡易位者的生育方式

在复发性流产和不孕不育的夫妇中，约有5%6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位携带，也就是说，虽然TA的两条不同源的染色体片段互换，但基因信号大致平衡，所以和正常人并无二致。但是一旦生育，就可能在男女双方染色体重组的时候，胚胎出现染色体信号不平衡，而出现“胚停”，有的胚胎还有短暂的胎心搏动，甚至导致畸形或智力低下儿出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不都一样。

图：染色体平衡易位和同源配对

这种后代发生染色体信号不平衡的流产发生率较高。比如，父母一方携带染色体相互平衡易位，可以产生至少18种不同染色体组成类型的胚胎，这么多种胚胎中，只有1种是染色体完全正常，1种染色体相互平衡易位携带，其它均为不平衡胚胎会导致流产。实际上产生正常或者平衡的胚胎概率和易位涉及到不同的染色体、不同的断裂点有关。

在没有“试管婴儿”技术之前，染色体结构异常携带者只能通过自然试孕，等待那枚染色体组合正常的胚胎出现。“运气”好的人，可能不流产就自然怀孕而正常生育。“运气”不好的人，可能就会反复流产。因为存在染色体异常造成智力低下患儿的风险，所以即使没有发生流产，孕中期建议行羊水穿刺染色体诊断，确认胎儿染色体正常或者为“平衡”状态，才能继续妊娠至分娩。

外一种选择，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传检测，选择染色体正常或者“平衡”的胚胎植入体内，避免复发性流产的风险。

通常情况下，PGT是不能区别胚胎染色体是否完全正常，还是“平衡”的携带者，只能把“不平衡”的胚胎剔除。

图：PGT实验流程

三、PGT鉴别胚胎染色体结构异常携带者新技术

四、携带者筛查存在问题需要充分知情

通过携带者鉴别，挑选完全正常胚胎移植，可以避免后代遗传相同染色体结构异常而面临相似的生育问题。所以，从理论上来说，这个技术似乎更加完美，也很容易获得医生和患者的追捧。但是，在实际临床应用过程中，有些问题需要向患者夫妇说清楚，而不能片面夸大技术的理想结局：

1、技术问题

从技术原理上来看，染色体结构异常携带者的鉴别有两个关键点，一是鉴别断裂点，二是建立连锁关系。如果断裂点位于基因的高度重复区域可能导致无法准确获得断裂点，此外基因重组、扩增过程中的等位基因脱扣的存在，都可能导致鉴别失败或者得到错误的结论，目前尚无这项技术的准确性和有效性的数据指标。

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2、效率问题

根据我们的临床数据显示，在染色体易位PGTSR周期中，约28%的活检周期没有可移植“平衡”胚胎，平均每活检周期仅1.3枚可移植的“平衡”信号的胚胎。也就是说，本身平衡的胚胎就少之又少，加上胚胎的发育潜能不确定，相当一部分患者的胚胎连做携带者检测的机会都没有。目前已有的研究报道均为方法学验证和个案报道，具体临床效率和成功活产率尚不明确。

3、费用问题

4、伦理问题

结语