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PGS/PGD作为第三代试管婴儿的核心，近几年已经有了突破性进展，通过对胚胎基因检测来确定胚胎是否携带突变，进而排除带有遗传病的胚胎，因胚胎染色体异常等原因导致的流产几乎已经杜绝。

关于PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查）我们曾做过详细的科普，但你知道这项技术到底可以具体可以筛查出哪些疾病呢？点击回顾：PGS与PGD都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别？

在讲解之前，我们还是先来回顾一下PGS、PGD，在移植前胚胎的健康的不同之处。

PGS：胚胎移植前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)，主要通过胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。

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PGD：胚胎移植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

可以筛查哪些疾病？

第三代美国试管婴儿技术是能够让有大龄生育需求的人群实现自己孕育梦想的最佳选择，也是目前生殖医疗领域真正能够实现优生优育的生殖医疗技术。

区别于国内，PGD/PGS基因筛查技术在美国无使用限制，能够保证准爸妈选择符合家庭需要的、最健康的宝宝。

美国试管婴儿支持使用植入前胚胎PGS/PGD基因筛查技术直接筛选和分析胚胎的遗传物质，判断胚胎是否异常，从而筛选出健康的胚胎移植。

✏PGS

PGS主要针对染色体的问题，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，都一样的，还有一对为性染色体，不同，男性为XX，女性为XY。

PGS可以直接查的全部23对染色体，每对染色体都有相对应的疾病，全部筛查，大大降低了移植非整倍体胚胎的风险，从而降低了流产的发生，能进一步保障优生优育。

✏PGDPGD则是针对遗传缺陷的基因，所以PGD可以检测的疾病是非常多的，每个大病种下还有很多亚病种，这里给大家展示一部分：

X染色体脆折症FragileXsyndrome

乙型地中海贫血-thalassemia

乙型血友病HemophiliaB(HB)

人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen(HLA)

小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII(SCA2)

小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII(SCA3)

小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI(SCA6)

巴德-毕德氏症候群Bardet-BiedlSyndrome(BBS)

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma

布鲁顿症侯群Brutonsyndrome

瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII

甲型地中海贫血-thalassemia

甲型血友病HemophiliaA(HA)

先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipodystrophy

先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)

成骨不全症Osteogenesisimperfecta(OI)

色盲Colorblindness

亨丁顿舞蹈症Huntingtonsdisease

低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis

克拉伯氏症KrabbeDisease

肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa

肝糖储积症第二型（庞贝氏症）GlycogenStorageDiseaseTypeII

芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticL-aminoaciddecarboxylase(AADC)

威尔森氏症Wilsonsdisease

恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)

神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI(NF1)

脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)

马凡氏症Marfansyndrome

异染性脑白质失养症MetachromaticLeukodystrophy

软骨发育不全症（侏儒症）Achondroplasia(AC)

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTCD)

麦克尔格鲁伯症侯群MeckelGruberSyndrome

单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex(EBS)

结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex(TSC)

视网膜母细胞瘤Retinoblastoma(RB)

裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)

僵直性脊椎炎Ankylosingspondylitis(AS)

迟发性骨脊椎骨发育不良SpondyloepiphysealDysplasiaTarda

遗传性听力障碍Congenitaldeafness(CD)

颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmusculardystrophy

严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency(SCID)

体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease