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先天性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血，是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个。近几年，随着相关疾病基因检测的普遍开展，认识到患儿本病的发生既有遗传父母中一方的疾病基因（罕见遗传父母双方的疾病基因）；也存在患儿本身相关基因的变异，导致疾病发生。因此目前称之为先天性球形红细胞增多症更恰当。

该病如系遗传父母一方的疾病基因所致，称之为常染色体显性遗传。在临床，父母中的一方有疾病基因存在，往往也有疾病表现，但极少情况，父母中的一方有疾病基因存在，但没有疾病表现。

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正常红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时所吃的圆大饼的形状。但在红细胞膜出现代谢异常，这些细胞就会呈球形，而这些球形红细胞就会在脾脏，肝脏被破坏。其中脾脏是球形红细胞被破坏的主要场所。

临床表现

有此病的患儿，一般都有三个症状。

症状1-贫血这些不正常的球形红细胞在脾脏等脏器被破坏，当被破坏的红细胞不能得到及时补充时，就会出现贫血，表现面色苍白，乏力等。

症状2-黄疸被破坏的红细胞所产生的胆红素如不被及时处理，就会出现黄疸，表现眼睛的巩膜黄染，肤色黄染，尿黄等。

症状3-脾肿大红细胞在脾脏被破坏，及其它因素，造成脾肿大，在左肋下可触摸到。

因此贫血，黄疸，脾肿大这三个症状，被称之为先天性球形红细胞增多症的三联症。

在临床上，患该病的小儿，根据贫血轻重，一般有二种类型。

中至重度贫血这部分小儿，往往在出生1～2天后（新生儿早期），即出现红细胞被严重破坏，表现程度不等的贫血，有时贫血严重，需要输血。因红细胞被破坏多，胆红素升高，再加上新生儿早期本身伴有黄疸，因此这类新生儿，黄疸严重，往往需要照蓝光等，进行退黄治疗。这类患儿往往在新生儿后，存在中至重度贫血，在婴儿期就要开始适时输血，纠正严重贫血。

轻至中度贫血这部分小儿，新生儿期贫血轻，不出现严重黄疸。家长有时会忽略。有时在婴儿后期，或幼儿期，或学龄前期才发现此病。这类患儿往往呈轻至中度贫血，一般不需要输血。

这二类小儿在成长过程中，一般都伴有轻重不等的黄疸，贫血不严重小儿，可呈间歇性黄疸。他们随年龄增长，脾脏也逐渐肿大。但在新生儿即出现较重贫血，高黄疸的小儿，平时贫血也较严重，黄疸也较明显，脾肿大也明显。

另这些患儿在慢性病程中，有时常因感染、疲劳或情绪紧张等因素，诱发“溶血危象”，此时，贫血和黄疸突然加重。也可出现“再生障碍危象”，此时，不仅红细胞，血红蛋白下降明显，贫血加重，还会出现白细胞，血小板降低。

实验室检查

血常规检查，见红细胞，血红蛋白降低。肝功能检查，可见间接胆红素升高。尿常规检查，可见尿胆原阳性。另外可见其它相关检查异常，如网织红细胞增高，结合珠蛋白降低，血乳酸脱氢酶增高，游离血红蛋白增高等。

另外该病还有2个比较特别的检查，即显微镜下红细胞形态观察和红细胞渗透脆性试验。该病的部分患儿显微镜下可见一些球形红细胞，部分患儿红细胞渗透脆性增加，

诊断

该病的诊断，以往主要依据是显微镜下观察到球形红细胞10%以上，及结合上述的临床表现和一些实验室检查，及比较特别的红细胞渗透脆性增加。

但少部分患儿球形红细胞数量不足10%，或球形红细胞形态不明显，以至于不能描写在显微镜下见到球形红细胞，使该病的诊断不易明确。在临床实践中，有时会遇到这类小儿，尤其在婴幼儿阶段，球形红细胞形态不明显。但这些小儿往往在年龄增大后，球形红细胞形态会逐步呈现出来。

现在该病相关异常基因能够被检测，使得该病的明确诊断率明显提高。尤其是那些有着明显的先天性球形红细胞增多症的临床表现，及相关实验室检查支持，但显微镜下见不到典型的球形红细胞增多的患儿。

基因检测、第三代试管婴儿PGD

这是一个新的该病的检查方法，以了解患儿是否存在该病的致病基因，并有助于疾病诊断。

如通过检测发现患儿该病基因存在，结合患者的临床表现，及实验室检查发现球形红细胞10%等，可进一步明确该病诊断。

也可以对那些患儿，存在该病的临床表现，及有关实验室检查阳性，但球形红细胞数量发现不足10%，或没有见到典型的球形红细胞，通过该病相关致病基因的发现，可用以协助诊断。

目前该病的相关基因检测，技术复杂，科技含量极高，约需45天出报告，所以一般在专业的基因检测机构进行检测。一般在检测患儿的致病基因时，建议同时检测其父母的相关基因，以明确患儿异常基因与父母相关基因的关系。如患儿有兄弟姐妹，建议同时也检测兄弟姐妹的相关基因。

如果要避免生育带病的孩子，最好做第三代试管婴儿，PGD基因检测，胚胎期就对基因进行检测，移植正常胚胎，阻断遗传，如果自然怀孕做产前检测，一旦发现是带病而，就必须做人流或者引产，对孕妇无疑是一种伤害。