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由15号和17号染色体包含的遗传物质发有重组现象诱发的一种血癌,名为急性早幼粒细胞白血病。首先要知道的是,人一生的每个阶段中,特定的某些细胞都有可能发生基因突变。这种遗传物质的变异一般都是人体自身体细胞,大多数情况下没有遗传性。

在医学上的平衡相互易位,又可以称之为染色体易位,这是染色体上的基因发生了互换,实际上并没有遗传物质的新增或是减少。合成的蛋白质被称为PMLRARα,这种蛋白质与正常的基因作用下合成的蛋白质,总归会有一些差异,但功能差别不大,一般不会对人造成很大影响。有抑制肿瘤生长的功能的蛋白质是由15号染色体包含的PML基因提供的遗传指令编码,可以理解为这种蛋白质诞生之后可阻止细胞恶性生长或分化。PML蛋白可抑制恶性细胞的生长与分化,和其他蛋白质一样,可促进人体新陈代谢。

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某些血细胞在早幼粒阶段便会附着在一起,或是异常激增。

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多余的早幼粒细胞累积在骨髓中,而正常的白细胞却无法形成,从而导致急性早幼粒细胞白血病。

通常,诱发此病的突变基因有两个,即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15号和17号染色体的遗传物质重组易位,在医学上亦被记作t(15;17),RARA与PML基因的某些组成部分融合,形成的洛合蛋白在医学上被记为PMLRARα。一般情况下,这种变异都是可能发生的,不过只是在某些特定的细胞中出现。这种基因突变,被称为体细胞突变,并不具有遗传性。

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参考资料