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肌强直性营养不良有哪些症状表现

当我们对一种疾病的症状表现有了详细了解后,才能在自己出现这种的时候及时发现和及时治疗,那么肌强直性营养不良有哪些症状呢?下面就由来为大家详细介绍一下吧,希望能对大家及时发现病情有帮助。

什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

本病为单基因遗传,发病年龄为5~6岁左右,是儿童时期常见的肌营养不良疾病,DMD最常见,预后差,为延长其生存年限,需对其身体状况及合并症进行有效管理。

目前为止,尚不存在针对肌营养不良的根治方法,但早诊断、系统治疗,辅之康复训练及有针对性的评估措施,可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。

肌强直性营养不良的症状有哪些

1、强直性肌营养不良1型的症状

强直性肌营养不良1型的患者一般在青少年时期出现症状,最初患者会出现手部肌肉强直,从而引起双手握拳后难以松开、手部肌肉无力、面部肌肉强直、闭眼动作后难以迅速睁开眼睛等等。随着病情的不断发展,患者会进一步出现前臂及手部肌肉萎缩、行走时抬足费力、面肌咬肌颞肌萎缩等等症状。病情严重的患者甚至会因为颈部肌肉无力而导致抬头困难、说话困难、吞咽困难等症状。

2、强直性肌营养不良2型的症状

通过临床数据发现,强直性肌营养不良2型多发于女性群体,相较于1型症状就相对较轻,在初期主要是肢体近段无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。但是强直性肌营养不良2型容易累及到其它系统,从而出现男性脱发、阳痿,女性月经不调、不孕或习惯性流产等症状。

在病情发展到晚期后还可能会出现心慌、胸闷、气短、心率失常、视力减退、认知功能障碍以及抑郁等症状。

肌强直性营养不良能生孩子吗

首先,肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,在临床上属于比较罕见的疾病,患者主要表现为肌肉多系统异常,但是对于生育能力是没有明显影响的,而且其遗传的概率在1/8000~1/7000之间,下一代患病的几率还是非常低的,所以是可以生孩子的,只要在生育前做好相关检查即可,比如孕前检查、孕期羊水穿刺等等。

其次,因为肌强直性营养不良不会影响到患者的生殖系统和生育能力,所以生育并不是难题,只是需要考虑优生优育的问题,如果大家实在担心遗传的问题,可以选择做第三代试管婴儿,这样就可以在胚胎移植前排除下一代患病的可能性了。

最后,随着医学技术的进步和发展,很多疾病问题都是能得到有效解决的,所以大家不用太担心,保持良好的心态,选择专业正规的医院,积极配合医生治疗和干预即可。

肌强直性营养不良有哪些症状表现

参考资料